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Resumen

Las enfermedades raras son trastornos o condiciones poco frecuentes que afectan a la salud de una pequeña parte de la población, si bien, en su conjunto, son un problema de salud pública. En la Unión Europea se reconocen como tales aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 afectados por 10.000 habitantes. Se ha estimado que el 6% de los europeos puede padecer alguna de ellas. En este libro se aborda la historia reciente de las enfermedades raras y su proceso de reconocimiento y asentamiento social, los aspectos médicos y sanitarios, la investigación científica y la relevancia de la genética y del estudio del genoma en su diagnóstico y tratamiento. Entre los retos que se plantean destacan la cuestión de los pacientes sin diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias.

Autoría

Francesc Palau

Francesc Palau es médico pediatra y genetista. Dirige el Servicio de Medicina Genética y el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu. Es consultor del Hospital Clínic, profesor de la Universitat de Barcelona y profesor de Investigación del CSIC. Ha sido director científico del CIBER de Enfermedades Raras. Sus líneas de investigación se centran en la genética, fisiopatología y terapéutica de los trastornos neuromusculares y del neurodesarrollo.

Sumario

Prólogo.- Introducción.- Capítulo 1. Generalidades de las enfermedades raras.- Capítulo 2. Genética y enfermedades raras.- Capítulo 3. Atención sanitaria de las enfermedades raras.- Capítulo 4. El diagnóstico y sus condicionantes.- Capítulo 5. El tratamiento, realidades y expectativas.- Capítulo 6. Consejo genético.- Capítulo 7. Registros y biobancos.- capítulo 8. Ciencia e investigación en enfermedades raras.